Ване Калиниченко десять лет. В семь месяцев ему поставили диагноз "муковисцидоз". Генетический скрининг (тот, что называют "кровь из пятки") на пять наследственных заболеваний в роддоме был ложноотрицательный.
Каждый день Ваня пьет 50 таблеток и делает пять ингаляций. Если самочувствие хорошее. Во время обострений количество лекарств увеличивается.
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – генетическое прогрессирующее заболевание. Влияет на все органы, выделяющие секреты. Вся слизь в организме загустевает, пища перестает усваиваться, ребенок стремительно теряет вес, а его легкие подвержены тяжелым инфекциям.
До 2010 г. муковисцидоза даже не было в списке заболеваний, освобождающих от службы в российской армии, поскольку с этим диагнозом редко доживали до 18 лет.
Ване очень повезло с мамой. Марина Рыбалкина добилась того, что сына лечат по западным, а не российским, протоколам. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Америке выше, чем у нас, на несколько десятков лет.
"Наши врачи советской закалки обычно дают две рекомендации: никуда не пускать, пусть в мыльном пузыре живет. И – рожайте другого, этот скоро умрет, – рассказывает Марина Рыбалкина. – А я полезла в американские соцсети и выяснила, что там дети не просто нормально живут, а в походы с палатками ходят и доживают до взрослого возраста".
Ваня живет как обычные дети: лазает по деревьям, ездит на море, ходит в школу и спортивные секции. Пациентам с муковисцидозом вообще надо постоянно двигаться, чтобы грудная клетка работала, легкие дышали.
Вот только мальчик все время принимает лекарства (в начальной школе кто-то пошутил: "Смотрите, у Вани наркотики!") и раз в три месяца проходит обследование, на котором мама с замиранием сердца следит, прогрессирует болезнь или вот здесь, в этом кусочке легких, пока без изменений - ура!
Комментирует педиатр, гастроэнтеролог, и. о. заведующего педиатрическим отделением Российской детской клинической больницы им. Н. И. Пирогова Анастасия Горяинова:
"Много условий, чтобы человек с этим диагнозом дожил до почтенного возраста. Заболевание по-разному протекает: кто-то в 18 лет может бегать марафоны, а кто-то с двух лет на кислороде. Это очень-очень дорого. Одна упаковка антибиотика на месяц от 100 тыс. руб., а это только один препарат из двадцати. Жилет для откашливания стоит миллион".
Пересадка легких, когда уже совсем все плохо
Александре Вялко 20 лет. Девушке пришлось переехать из Иркутской области в Москву, чтобы быть ближе к врачам. Она живет на съемной квартире, которую помогает оплачивать фонд, и ждет пересадки легких. Уже два года Саша ждет подходящего донора.
"Мне доктор сказал: "Если ты поедешь обратно, можно уже заказывать гроб". В легких мокрота, бактерии бушуют. Убивают каждую клеточку. Обычно у меня хрипы, кашель, свистишь так. Когда мне становится плохо, я дышать не могу, – говорит Саша.
– Пересадка легких ничего не решит кардинально прямо, неизвестно, как они приживутся, как ты их раздышишь. У каждого по-разному. Все равно что-то в организме есть, просто легкие другого человека чистые, без мокроты. И надо еще сильнее за собой следить. Запускать нельзя".
Саша еле долетела до Москвы. Больным муковисцидозом самолеты противопоказаны, но у нее не было выхода, нужно было скорее лечь в больницу.
На высоте уровень кислорода в крови Саши упал до 38%, губы посинели. Она летела и молилась. Экипаж хотел посадить самолет в Новосибирске, но она упрашивала этого не делать. Стюардессы принесли кислородный баллон, с ним Саша продержалась.
Помощь организована плохо
Пациентам с муковисцидозом нельзя встречаться с другими пациентами. В легких у каждого своя флора. И если они ею обменяются, организм может не справиться с чужими бактериями. Это называется перекрестное инфицирование. После того как этот эффект открыли 20 лет назад (а до этого были совместные госпитализации), продолжительность жизни больных увеличилась.
В России до сих пор нет отдельной врачебной специальности, больных ведут пульмонологи, педиатры, гастроэнтерологи. Необходимы профильные центры в каждом регионе, а их мало.
"Нужно, чтобы этим занимались профессионалы, у которых есть опыт. В каждой области должен быть врач или отделение, или группа специалистов. Даже в педиатрии есть регионы, где хорошо поставлены эти службы, а есть те, где все плохо и пациенты мыкаются, – говорит врач-пульмонолог, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии Станислав Красовский.
– А во взрослой практике вообще ужас ужасный, взрослыми пациенты стали становиться недавно. 20 лет назад было сто человек на всю страну, сейчас тысячи, у нас 670 пациентов со всей страны наблюдается".
По словам Станислава Красовского, у нас уровень организации помощи слабее, чем на Западе, мы отстаем на 20-30 лет. Хотя муковисцидоз и самое распространенное заболевание среди генетических, пациентов в нашей стране в шесть раз меньше, чем в Америке.
В России рождается один больной ребенок на 7 тыс. здоровых, в Америке - один на 2 тыс. И там с 60-70 гг. XX в. начали изучать заболевание, создавать медицинские центры и разрабатывать терапию.
"Люди с муковисцидозом в нашей стране должны получать различную поддерживающую терапию: муколитики, ферменты, антибиотики. И если Москва всю сопутствующую терапию предоставляет в достаточно хорошем объеме, то отдаленные регионы не получают даже самых элементарных вещей, – комментирует координатор фонда "Кислород" Светлана Белоусова.
– А еще у нас вместо оригинального препарата часто выдаются дженерики, а они могут не подходить, и человек не получает необходимого результата. В то время как за рубежом уже применяют патогенетическую терапию, которая к нам только-только приходит и приходит, к сожалению, с большим скрипом".
Патогенетическая (таргетная) терапия действует напрямую на поломанный ген, а значит, можно смягчать причину развития болезни, вместо того чтобы пожизненно бороться с ее последствиями.
В России таргетную терапию начали выдавать через фонд "Круг добра", но взрослым, по словам Станислава Красовского, ее не дают, только детям.
"Я пытаюсь добиться этого лекарства, через суд надо выбивать. Кто-то может и проиграть суд. Это каждый раз борьба за жизнь. Чтобы не умереть и прожить как можно дольше", – говорит Саша Вялко.
"Ты все время борешься за лекарства. Это как карточный дом: любой препарат убрать, и этот домик рухнет очень быстро. Идешь на прием и не знаешь, что закупили. Вот этого нет, все время в этой гонке ты", – добавляет Марина Рыбалкина.
Ване Калиниченко повезло: он начал получать таргетную терапию, а значит, есть надежда, что развитие болезни замедлится. Как говорит Станислав Красовский, все, что нужно, – хорошее лекарственное обеспечение и возможность наблюдаться у специалистов.
Читайте больше новостей в Телеграм, ВКонтакте, Яндекс Дзен.