Информационное агентство
/ 16 июня, воскресенье 2:42

Поломка гена: проблемы детей с неопределенным полом

Кто решает "мальчик или девочка" и помогает жить обычной жизнью

Поломка гена: проблемы детей с неопределенным полом
Источник фото: aysor.am

Ребенок с неопределенным полом родился в тюменском роддоме. Случай редкий – генетическая мутация. Но несмотря на необычный диагноз, дальнейшая жизнь таких людей – дело техники и профессионализма врачей.

Каприз природы

Наружные и внутренние половые органы человека не соответствуют ни женщине, ни мужчине. Тюменские санитарные врачи, столкнувшись с очередным случаем, объяснили, что дети с таким нарушением рождаются из-за мутации ряда генов, которые отвечают за формирование половых желез.

Определить мальчиком или девочкой будет младенец – предстоит генетикам после анализа хромосомного набора новорожденного. Собирают консилиум с детским эндокринологом, генетиком, рентгенологом. Исправлять ошибку природы будут хирурги–урологи пластическими реконструктивными операциями.

В прошлом году в Тюменской области в 2023 году родились шесть детей с неопределенным полом, рассказали в региональном департаменте здравоохранения

Подобные операции тюменские медики уже проводили. Операции по коррекции пола проводятся и в Новосибирске – уже с 70-х годов. В московской Тушинской больнице детям со всей страны помогают в специальном отделении. Специалисты имеют собственные разработки по фаллопластике и маммопластике.

Формирование половой системы будущего ребенка начинается с 6-7 недели беременности. Сбой может произойти на разных этапах – поломка может случиться в каком-то одном или сразу в нескольких генах. Сказать, как-то упростить, мол, ”мама съела что-то не то, поэтому такой результат”, мы не можем. Причина некоторых состояний до сих пор неизвестна. Каждый случай разбирается отдельно”, – рассказала ”VN” врач-репродуктолог клиники ”Мать и дитя” Алиса Левинсон.

Источник фото: careonhealthcare.com

Один на тысячи

Таких редких мутаций – сразу несколько видов. Одно из них: адреногенитальный синдром, генетическое заболевание из–за нарушения выработки стероидных гормонов. В итоге наружные половые органы имеют двойственное строение.

Сами родители здоровы, они лишь носители таких генов и передают их ребенку. И поломка гена – дело случая. Болезнь может проявиться сразу после рождения, это классика. И неклассический вариант, когда генетический сбой дает о себе знать в момент полового созревания, рассказала заведующая медико-генетической консультаций Перинатального центра Тюменской области Анна Никифоренко.

Частота случаев – 1 на 18 тысяч классической формы. И еще более редкое проявление, неклассическая форма мутации: 1 случай на 100 тысяч человек

В России такие дети рождаются едва ли не каждый год. По данным Минздрава, к примеру, в 2013 году на свет появилось 109 детей. Заподозрить адреногенитальный синдром врачи могут еще на узи – по нетипичному строению половых органов ребенка или по результатам неонатального скрининга.

Такие случаи исключительно редки. К простым относятся те, когда внешний вид гениталий ”сомнительный”, но паспортный пол все-таки определить легко: ”все необходимые органы на месте”. К сложным: когда у ребенка пострадал не только внешний вид гениталий, но и само устройство половой системы”, – раскрыла подробности Алиса Левинсон.

После рождения жизнь таких малышей отличается от сверстников лишь необходимостью принимать гормональные препараты и постоянным наблюдением уролога и эндокринолога. Если лечение начато своевременно, по словам врачей – прогноз благоприятный.

Главное, правильно определить пол ребенка для самоидентификации и сделать операцию как можно быстрее, чтобы в том же детском саду малышу избежать ”неудобных вопросов”.

Источник фото: newsoneplace.com

Продолжение рода

Возможность детей с такими особенностями иметь детей зависит от особенностей патологии. Во многих случая врачи уже научились исправить ошибки природы.

К примеру, если даже ребенок-девочка рождается без влагалища и без матки, но с работающими яичниками – возможно прибегнуть суррогатному материнству. Если матка недостаточно развита, ее можно ”вырастить” при помощи препаратов.

Но точный прогноз: сможет ли в будущем такой человек стать родителем не может дать ни один врач, отмечают медики

Неопределенный пол

Германия 10 лет назад первая в мире разрешила детей с врожденными анамалиями регистрировать как граждан ”неопределенного пола”. В официальных документах отмечают пол такого ребенка пол ребенка буквой ”Х”. Есть такая практика, к примеру, и в Австралии.

В России гендерную принадлежность определяют врачи, исходя из анатомо-физиологических особенностей пациента

Если исходя из внутреннего строения проще из ребенка сделать девочку, скорректировав внешне половые органы, то так и делают. Проблема в том, что с точки зрения хирургии, технически из мальчика в совсем юном возрасте сделать девочку гораздо проще”, — пояснил news.ru эндокринолог-андролог Александр Фомин.

А если у ребенка вопрос лишь в физиологии и нет сопутствующих психических расстройств, рассказывает Президент профессионального объединения врачей-сексологов Евгений Кульгавчук, то человек может адаптироваться иногда даже лучше, чем, к примеру, мужчина или женщина с видимыми и бросающимися в глаза изъянами — тем косоглазием и хромотой. Многое решает самооценка и вера в себя.

Подписывайтесь на новости в Телеграм, Вконтакте, Дзен.

Автор:

Добавьте нас в Избранное в Яндекс.Новостях

Новости партнеров: